Hastalığın /Durumun/ Oluşumun;

Tanımı: Akdeniz anemisi, Akdeniz kansızlığı ya da tıptaki adıyla Talasemi; Akdeniz ülkelerindeki ırklarda görülen, doğacak çocuğa anne-babasından kalıtımsal olarak geçen bir tür “kansızlık” hastalığıdır. Anemi (kansızlık) oluşmasına neden olan etmen, kanda alyuvarların yapısında yer alan “hemoglobin” molekülünün yapısındaki bozukluktur. Hemoglobin yapısındaki bozukluk sonucu kırmızı kan hücreleri hızla yıkılır ve bunun sonucunda anemi, yani kansızlık ortaya çıkar. 

Şikayetleri: Yorgunluk, Halsizlik, İştahsızlık, Bitkinlik, Karın bölgesinde şişlik başvuru şikayetleridir

Bulguları: Çarpıntı, kilo alamama benzeri bulgularla hastalar gelebilir. Hastaların başvuruda ki muayenesinde taşikardi, karaciğer dalak büyüklüğü, karakteristik yüz görünümü saptanabilir. 

Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır: Tam kan sayımı, periferik yayma, hemoglobin elektroforezi ile kansızlığın derecesi, hastalığın tipi belirlenir. Moleküler tanı ve DNA analiz yöntemleri ile tanı kesinleştirilir. 

Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır : Talasemi tanısı konduktan sonra hastayı,  yıpratıcı ve maliyetli bir tedavi süreci , zorlu bir yaşam beklemektedir. Yani tedaviden çok daha önemli olan hastalıklı bireylerin doğmasını önlemektir.

Tedavide  ihtiyaca göre 3-4 haftada bir kan transfüzyonu yapılır. Kan transfüzyonunun amacı aneminin düzeltilmesi ve dokulara oksijen temininin sağlanmasıdır. Böylece normal fiziksel görünüme, normal büyümeye, cinsel gelişime ve   kaliteli psikososyal yaşama  destek verilmiş olur.

Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir : Sık yapılan kan transfüzyonları sonucu kalp ve karaciğer başta olmak üzere  çeşitli organlarda demir birikir. Bu birikimi önleyip kalpte  ve karaciğerde yapacağı   hasarı engellemek için demir bağlayan ilaçlar ile şelasyon tedavisi yapılır. 

Yine transfüzyonlara  bağlı hepatit  bulaşma olasılığına  karşı hepatit B aşılaması ve bağışıklık takibi yapılmalıdır. 

İleri yaşlarda hastanın kan transfüzyonu ihtiyacını azaltmak için kişinin dalağı alınır. Dalak alındıktan sonra oluşabilecek enfeksiyonları önlemek için hastaya  her yıl pnömokok, meningokok ve hemofilus influenza aşıları yapılmalıdır. 

Hastalığın kesin ve kalıcı tek tedavi yöntemi kemik iliği nakli yani  kök hücre transplantasyonudur.  Erken yaşlarda  (özellikle 7 yaşından önce)  yapılan kemik iliği nakli ile hasta tümüyle iyileşir.  En uygun verici hastanın kardeşidir.

Talasemi hastalarının diyeti ise demirden fakir, kalsiyumdan zengin olmalıdır. Şeker hastalığı gelişenler için  diyabet diyeti uygulanır.