Hastalığın /Durumun/ Oluşumun ;

Tanımı: Halk arasında albinolu bireye akşın, albinizme de abraşlık dendiği de olur.                                                                

Şikayetleri:Doğumdan itibaren deri ve saçların, vücut kıllarının süt beyazı renkte olması ( bazen sarımsı, kırmızı kahverengi saçlar, kıllar ve deri olabilir)

Bulguları: Deri ve gözü tutan yaklaşık 10 alt tipi vardır. Bazı tiplerde gelişme geriliği, ciddi zeka geriliği, obezite, kafa küçüklüğü olabilir, gözler açık mavi kahverengi renktir ve bu hastalar ışığa duyarlıdır, ışığa bakamazlar, şaşılık, sinir sistemi bozuklukları, bağışıklığı sistemi baskılanması, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, burun kanaması, diş eti kanaması, karaciğer dalak gibi iç organ tutulumları olabilir.

Tanısı İçin Neler Yapılmalıdır:  Deri, göz ve sinir sistemi muayenesi ile muhtemel olarak tanı konabilir. Deri biyopsisinin histopatolojik ve elekron mikroskopik incelemesi yapılabilir. Anajen evredeki kıl kökünde ileri tetkikle tirozinaz aktivitesini saptamak tanısaldır. Prenatal dönemde fetüs hücrelerinde tirozinaz gen aktivitesi saptanır.

Tedavisi İçin Neler Yapılmalıdır :  Özel bir tedavisi yoktur. Gözlük, giysi ve güneşten korucu kremlerle  ultaviyoleye karşı korunma sağlanır. Hasta eğitimi ve erken yaşta göz muayenesi önemlidir.

Tedavisi Sonrası Dikkat Edilmesi Gereken Hususlar Nelerdir : Ömür boyu yılda bir kez cilt ve gözler  güneşten korunmalı, hastalar kronik güneş harabiyeti, bazal ve yassı hücreli deri kanserleri ve melanoma açısından takip edilmelidir.